一、产前筛查
1、早孕期超声筛查:孕11-13+6周,监测胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨及静脉导管等染色体疾病相关的软指标。
2、血清学筛查:不推荐单独的血清学筛查。
3、无创DNA监测(NIPT):双胎21-三体综合征的筛查可选择NIPT的方式,相关文献报道,检出率可达到93.7%以上。而NIPT对于18-三体综合征及13-三体综合征的筛查数据有限,仍需更多的研究。当出现双胎一胎消失的情况时,消失胎儿的DNA将会影响NIPT的准确性,所以出现双胎一胎消失时应选择产前诊断而不是产前筛查。
二、产前诊断
1、32岁以上双胎孕妇建议行产前诊断。
2、产前筛查提示高风险的孕妇应行产前诊断。
3、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷新生儿的孕妇。
4、产前影像学提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、多胎妊娠出现一胎消失的情况,推荐进行产前诊断而不是产前筛查。
7、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的有害物质的孕妇。
8、其他当医师认为需要进行产前诊断的情况。
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