2023年12月23日，国内首次出生缺陷防控咨询师职业技能等级认定考试在海口市举行，我院生殖医学中心专家李吉炎主任通过240标准学时的系统化培训和专业理论、实操考试，成为首届全国出生缺陷防控咨询师，这也是江西省首批获得认定的专家。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，21-三体综合征（唐氏综合征）、神经管缺陷、地中海贫血、耳聋等遗传病都是出生缺陷防控筛查的重点。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1000万计算，每年新增出生缺陷约56万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关。党中央、国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，提出了健康中国建设的目标和任务，明确指出要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。

2020年2月，出生缺陷防控咨询师被人社部正式确定为新职业，正式纳入《中华人民共和国职业分类大典(2022年版)》中，成为国家认可的法定新职业(职业编码:414-02-04)。其中规定，出生缺陷防控咨询师是指从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。出生缺陷防控咨询师的主要工作任务如下：

1.为咨询对象提供包括环境、遗传等因素的出生缺陷发生风险的循证咨询建议，提供医学检查和就医建议；

2.对出生缺陷检测、治疗与康复、病患家庭的重点人群再生育等提供咨询建议；

3.为咨询对象提供出生缺陷临床表现和可能采取的干预措施及预后情况的咨询，并提供心理疏导；

4.为咨询对象、病患家庭提供出生缺陷相关的防控、保障等社会资源信息；

5.进行出生缺陷防控社会宣传，普及出生缺陷防控相关知识。

中国工程院院士曾溢滔说：我从事出生缺陷防控研究50多年，深知我国出生缺陷形势相当严峻。在党和政府的重视和领导下，全国已建立出生缺陷三级防控系统并日臻完善。当前急需一批经专业培训、有素养的出生缺陷防控咨询师，从事出生缺陷防控的宣传、教育、咨询、指导工作。开展出生缺陷防控工作，这将对我国出生缺陷的防控发挥重要作用。

出生缺陷防控咨询师担负前沿“守门员”和准“全科医生”的角色，是作为有效医疗资源的补充和延伸服务，按照家庭的咨询需求，全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构，均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师。未来5年，出生缺陷防控咨询师的需求量约100万。

专家简介：

李吉炎 中共党员 出生缺陷防控咨询师

景德镇市人类辅助生殖专业质量控制中心副主任

辅助生殖实验室主任、男科实验室主任

江西省医学会生殖医学分会第三届委员会委员

江西省中西医结合学会第二届生殖医学专业委员会委员

江西省妇幼保健与优生优育协会生殖医学专业委员会常务委员

中国优生优育协会备孕与生育力促进工作委员会常务委员

中国优生优育协会生育力保护与修复专委会委员

华西生殖男科专科联盟理事

从事人类辅助生殖技术、遗传咨询、出生缺陷防控咨询及相关科研、教学工作15年，擅长体外受精胚胎移植技术（IVF-ET）、卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）、卵子及胚胎玻璃化冷冻、微量精子和单精子冷冻和复苏及植入前遗传学诊断等辅助生殖技术，在遗传咨询、出生缺陷防控以及生殖检验实验室相关技术的开展与质量管理等方面具有丰富的经验。